A PRIMEIRA LEI DE MENDEL - História - Mendel e as Ervilhas-de-cheiro - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

A PRIMEIRA LEI DE MENDEL


1. Os Trabalhos de Mendel: um Pouco de História ...

O monge Gregor Mendel lançou as bases da Ge-nética, na década de 1860. Até então, o que se sabia a respeito da transmissão de características hereditária era muito pouco, e as hipóteses datavam de séculos atrás.









Mendel é considerado "o pai da Genética".





Uma das idéias vigentes na época, hoje chegaria a parecer ridícula: a teoria do homunculus. Os primeiros microscopistas admitiam haver, dentro de

cada espermatozóide, uma pessoa "em miniatura". Segundo passou a ser acreditado, esse mini-indivíduo deveria se implantar no útero das mulheres, se desenvolvendo e originando uma criança.

Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista científica da cidade de Brünn, em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só foram redescobertos no começo do século XX, pelo holandês Hugo de Vries, pelo austríaco Erich von Tschermak e pelo alemão Karl Correns.

2. Mendel e as Ervilhas-de-cheiro

Para um geneticista, a escolha do organismo empregado como material de trabalho é fundamental. Deve ser de fácil cultivo, pouco exigente quanto à nutrição e ao espaço. Deve gerar um grande número de descendentes, para que os resultados obtidos tenham validade estatística. Deve alcançar a maturidade sexual rapidamente, para que o pesquisador possa observar várias gerações sucessivas, em um curto espaço de tempo.

Nos estudos de Genética, três materiais se tornaram famosos: as ervilhas-de-cheiro, as drosófilas e o fungo Neurospora.

As ervilhas-de-cheiro possuem as qualidades anteriormente assinaladas e uma adicional: suas flores só realizam a autofecundação, ou seja, os gametas femininos de uma flor só podem ser fecundados por gametas masculinos da mesma flor. Por que isso representa uma vantagem para o cientista?

Como não ocorre fecundação cruzada, está eliminada a possibilidade de, em um canteiro, os cruzamentos acontecerem ao acaso.

Além da adequada escolha do material de trabalho, Mendel tomou mais dois cuidados: analisava apenas uma ou duas características em cada cruzamento e observava apenas características para as quais havia variedades bem discrepantes e fáceis de serem diferenciadas.

Os dois primeiros anos de trabalho desse pesquisador foram consumidos na obtenção de linhagens puras, resultado de inúmeras gerações de plantas obtidas por autofecundação, sempre idênticas às plantas ancestrais. Mendel obteve linhagens puras das diversas variedades que ele estudou: plantas de flores púrpuras e plantas de flores brancas, plantas de sementes amarelas e plantas de sementes verdes, plantas com flores axiais e plantas com flores terminais, etc.

Depois de ter separado todas essas variedades puras em canteiros distintos, ele começou a realizar hibridização, que é o cruzamento entre plantas de linhagens diferentes.

3. Enunciando a Primeira Lei

Uma vez obtidas as variedades puras, Mendel passou a cruzá-las entre si, obtendo os híbridos. Cruzou, dentre outras, uma planta pura de sementes lisas com uma planta pura de sementes rugosas. A geração constituída por duas plantas puras diferentes para uma certa característica é chamada geração parental, o que representamos pela letra P. A primeira geração de descendentes é a primeira geração filial, ou geração F1.

Mendel verificou que todas as plantas da geração F1, descendentes do cruzamento das duas variedades puras da geração parental, eram plantas que geravam sementes lisas. Essa característica que se manifesta em todos os indivíduos da geração F1 Mendel chamou de dominante. A característica encoberta foi designada por recessiva.

Tabela: características estudadas por Mendel




As plantas da geração F1 foram, posteriormente, autofecundadas, e a geração resultante foi chamada de segunda geração filial, ou geração F2. Nessa segunda geração, Mendel obteve, novamente, plantas de sementes lisas, mas voltaram a aparecer plantas de sementes rugosas. Outra constatação importante foi que, em todos os cruzamentos realizados, a proporção era sempre a mesma: 3 plantas de sementes lisas para uma planta de sementes rugosas.

Proporção fenotípica: 3 lisas : 1 rugosa

Haviam três perguntas a serem respondidas:

1) Por que a característica "semente rugosa" havia desaparecido na geração F1?

2) Por que essa característica voltava a se manifestar na geração F2?

3) Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de sementes lisas e plantas de sementes rugosas era sempre igual a 3:1?

As explicações propostas por ele podem ser condensadas em três frases:

I) Todas as características são condicionadas por um par de "fatores", que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a forma das sementes, um "fator" condiciona o aparecimento de sementes lisas, e outro "fator" condiciona o aparecimento de sementes rugosas. Em um par de "fatores", cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.

II) Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante, e o que fica oculto é o recessivo.

III) Durante a formação das células reprodutivas, ou gametas, cada par de "fatores" se segrega, ou seja, se separa. Cada gameta recebe apenas um "fator" de cada par, sendo sempre puro.

A forma encontrada por Mendel para reunir essas importantes conclusões é conhecida como a Primeira Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas:

"Todas as características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros."

Essa lei rege os casos de monoibridismo, situação em que, em um cruzamento, se está analisando apenas uma característica.

Ao se analisar o resultado de um cruzamento, podemos determinar quais são os possíveis genótipos que podem aparecer na descendência. O método empregado chama-se "quadrado de Punnett". Nesse quadrado, na vertical colocam-se os gametas que podem ser gerados por um dos ancestrais, e na horizontal, os gametas gerados pelo outro ancestral.

Exemplo: cruzamento entre uma planta de ervilhas com flores brancas (bb) e uma planta "híbrida" com flores vermelhas (Bb).



Bb X bb

produz gametas produz gametas
B e b b



Pela observação do resultado desse cruzamento, podemos determinar que 50% dos descendentes têm genótipo Bb e, portanto, flores vermelhas. Os restantes 50% têm genótipo bb, e flores brancas.

ANÁLISE DOS HEREDOGRAMAS - A Montagem dos Mapas Familiares - Interpretação dos Heredogramas - Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. - Resolução de Heredogramas: um Exemplo - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

A ANÁLISE DOS HEREDOGRAMAS


1. A Montagem dos Mapas Familiares

Uma forma usual de representar uma família são os heredogramas (genealogias ou mapas genéticos, ou pedigrees). Neles, são indicados os cruzamentos e as suas respectivas descendências. Como em todas as notações científicas, os heredogramas empregam uma simbologia própria. Os principais símbolos são os seguintes:




A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Vamos montar um heredograma, baseado em uma família hipotética. Um homem normal, casado com uma mulher afetada por uma doença genética, teve três filhos. O primeiro foi um homem normal; o segundo, uma mulher afetada pela mesma doença de sua mãe; e o terceiro foi um homem normal. Esse terceiro filho se casou com uma mulher normal, e teve dois filhos, gêmeos dizigóticos. Um deles é uma menina normal e o outro, um menino doente. A representação dessa família é a seguinte:




2. Interpretação dos Heredogramas

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A-, B- ou C-, por exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles.






Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo.



Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!



Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo.

Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.



Dessa forma, como em um "quebra-cabeças", os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A-, por exemplo).



3. Resolução de Heredogramas: um Exemplo

Vejamos um heredograma em que estão representadas como figuras cheias as pessoas que manifestam uma doença hereditária, e como figuras vazias as pessoas normais.




Olhe para o casal II-3 e II-4. Repare que ambos são fenotipicamente normais e tiveram uma filha (identificada como III-1) afetada pela doença em questão. Isso indica que a doença é determinada por um gene recessivo, pois permaneceu oculto no casal e se manifestou na filha. A partir daí, podemos determinar os genótipos de todas as pessoas doentes, que são homozigotas recessivas aa (I-2, I-3, II-2, II-5, II-6, III-1, III-4, III-5, IV-2 e IV-3).

Uma outra constatação: esse casal (III-3 e III-4) é formado por primos, pois suas mães são irmãs. Trata-se, portanto, de um cruzamento consangüíneo, como assinala a barra dupla que os une.

Com esses genótipos já conhecidos, passamos a determinar os genótipos das outras pessoas da genealogia, levando em conta que: a) em um par de genes alelos, um veio do pai e outro veio da mãe, e b) uma pessoa de genótipo aa envia o gene a para todos os seus filhos.

O homem I-1 é heterozigoto Aa, pois é normal mas teve uma filha doente (II-2). Pelo mesmo motivo, concluimos que a mulher I-4 também é heterozigota Aa. O homem II-1 tem genótipo Aa pois, embora sendo normal, é filho de uma mulher afetada e dela recebeu o gene a. O casal II-3 e II-4 é heterozigoto Aa, assim como o homem III-3, normal mas pai de duas pessoas doentes.

A mulher IV-1 é heterozigota porque é normal mas filha de uma mulher doente, de quem ela recebeu seguramente o gene a.

O genótipo do homem III-2 não pode ser determinado com precisão. Ele pode ser heterozigoto Aa ou homozigoto AA. Essa situação permanece indicada como A_.

OS ALELOS MÚLTIPLOS - Apresentação - Relações de Dominância em Séries de Polialelos - Número de Genótipos em Séries de Polialelos - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

OS ALELOS MÚLTIPLOS


1. Apresentação

Normalmente, para cada locus gênico, dois alelos diferentes podem ser encontrados. Eventualmente, um locus pode ser ocupado alternativamente por séries de três ou mais alelos diferentes, chamados alelos múltiplos. O padrão de herança que eles determinam é a polialelia. Um exemplo conhecido é a determinação da cor da pelagem dos coelhos. Há quatro tipos de pelagem:






a) selvagem (ou "aguti"): é a pelagem mais freqüente, na natureza. Os animais são marrons ou cinza escuro.

b) chinchila: pelagem cinza prateado.

c) himalaia: animais brancos, mas com algumas regiões pretas, geralmente nas extremidades (patas, focinhos, orelhas, etc.).

d) albino: é a pelagem dos animais totalmente brancos, e com os olhos vermelhos. A cor vermelha dos olhos denota a completa ausência de pigmentos na íris. Por transparência, são vistos os vasos sangüíneos do fundo do olho.

Essa herança é determinada por uma série de quatro alelos múltiplos:

C - determina pelagem selvagem

cch - determina pelagem chinchila

ch - determina pelagem himalaia

ca (ou c) - determina pelagem albino



2. Relações de Dominância em Séries de Polialelos

Entre os polialelos relacionados com a determinação da pelagem dos coelhos, existe a seguinte relação de dominância:

C > cch > ch > c

Com base nessa relação de dominância, podemos estabelecer uma correlação entre cada genótipo e o seu fenótipo.



 Genótipo

 Fenótipo
 C C, C cch, C ch, C c selvagem
 cch cch, cch ch, cch c chinchila
 ch ch, ch c himalaia
 c c albino



Tomemos a seguinte genealogia: um macho chinchila, filho de fêmea albina, é cruzado com uma fêmea selvagem, e um dos descendentes é himalaia. Qual é a probabilidade de que esse macho, novamente cruzado com essa mesma fêmea, venha a ter filhotes chinchila?



fêmea albina (cc) X ?



macho chinchila (cch c) X fêmea selvagem (C ch)



filhote himalaia (ch c)



O macho chinchila recebeu, de sua mãe, um gene c, com certeza, pois ela era albina. Seu genótipo é cch c. Cruzado com uma fêmea selvagem, esse macho gerou um descendente himalaia. Como ele não possui o gene ch, ele foi transmitido pela fêmea, para esse filhote.

Na descendência desse cruzamento, os possíveis genótipos são:






Dessa descendência, são chinchila apenas os animais de genótipo cch ch, e a probabilidade de nascimento de filhotes com esse genótipo é de 1/4 ou 25%.

3. Número de Genótipos em Séries de Polialelos

Em uma série com n alelos múltiplos, a quantidade de genótipos diferentes é determinada por:

HERANÇA DOS GRUPOS SANGÜÍNEOS - As Transfusões e os Grupos Sangüíneos - A Descoberta dos Grupos Sangüíneos - A Determinação Genética do Sistema ABO - O Sistema MN - O Sistema Rh - A Determinação Genética do Sistema Rh - A Doença Hemolítica do Recém-Nascido - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

HERANÇA DOS GRUPOS SANGÜÍNEOS


1. As Transfusões e os Grupos Sangüíneos

Há situações em que é necessário repor sangue em uma pessoa, o que se chama transfusão sangüínea. São úteis em casos de hemorragias decorrentes de traumatismos ou de cirurgias, ou em pacientes que apresentam formas intensas de anemia. São também usadas em pessoas que apresentam deficiência de algum componente do sangue, como os hemofílicos, que não produzem uma proteína importante para a coagulação. Entretanto, algumas pessoas, depois de receberem transfusão de sangue, apresentam manifestações graves, que muitas vezes determina a morte do receptor. Essas manifestações começam com um quadro semelhante a uma reação alérgica: febre, queda de pressão, palidez, desmaio, etc.

No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner realizou a seguinte experiência: misturando sangue de diferentes pessoas, observou que, em alguns casos, ocorria a formação de grumos grosseiros; outras vezes, não. Landsteiner chamou essas reações de aglutinação.

Vivemos em ambientes ricos em vírus, bactérias, fungos e outros agentes patogênicos capazes de nos invadir e causar doenças. Quando o nosso corpo é penetrado por um desses agentes, células de reconhecimento desencadeiam uma resposta de defesa, chamada resposta imune, que inclui a participação de células que fagocitam o microorganismo, e de células que produzem proteínas especiais chamadas anticorpos, que se ligam ao agente estranho, inativando-o.

As substâncias estranhas que desencadeiam contra si a produção de anticorpos são conhecidas como antígenos.

2. A Descoberta dos Grupos Sangüíneos

O sangue é um líquido aparentemente homogêneo mas, quando centrifugado, nota-se que é formado por duas fases: uma líquida, chamada plasma sangüíneo, e uma sólida, representada pelos elementos figurados.

Os elementos figurados são de três tipos: os glóbulos vermelhos, ricos em hemoglobina e responsáveis pelo transporte de oxigênio, os glóbulos brancos, que participam do combate contra as infecções, e as plaquetas, que desencadeiam a coagulação do sangue.

No plasma, estão dissolvidos os anticorpos e numerosas outras substâncias, como a glicose, íons minerais, algumas outras proteínas, hormônios, etc.

Na membrana plasmática dos glóbulos vermelhos, são encontradas algumas proteínas que algumas pessoas têm e outras não. Uma pessoa que não possui uma dessas substâncias pode reconhecê-la como uma partícula estranha (ou antígeno) e produzir anticorpos contra ela.

Em um primeiro estudo, Landsteiner conseguiu identificar dois antígenos, que chamou de aglutinogênios A e B. Analisando o sangue de diversas pessoas, classificou-os em 4 grupos, de acordo com a presença desses antígenos. Ele constatou, ainda, que esses quatro tipos de pessoas produziam diferentes tipos de anticorpos contra esses aglutinogênios, que foram chamados de aglutininas: anti-A (ou alfa) e anti-B (ou beta).




Esse sistema de classificação tornou-se conhecido como sistema ABO.

Quando uma transfusão sangüínea é realizada, pode ocorrer reação entre os aglutinogênios do doador e as aglutininas do receptor. Essa reação (ou aglutinação) seria responsável pelas manifestações observadas nas transfusões incompatíveis.

Podemos estabelecer um quadro de transfusões que podem ser realizadas:






Como as pessoas do grupo O não têm aglutino-gênios, seu sangue pode ser doado para pessoas de qualquer outro grupo, pois seus glóbulos vermelhos não serão atacados. Essas pessoas são doadores universais. As pessoas do grupo AB, como não possuem aglutininas, são receptores universais e podem receber sangue de qualquer outro tipo sem que ocorra aglutinação significativa.

3. A Determinação Genética do Sistema ABO

A produção desses aglutinogênios, e o grupo ao qual uma pessoa pertence, são determinados por uma série de 3 alelos múltiplos: Ia, Ib e i.



Ia - determina a produção do aglutinogênio A

Ib - determina a produção do aglutinogênio B

i - determina a ausência de aglutinogênios



Entre eles, há a seguinte relação de dominância:

Ia = Ib > i entre os genes Ia e Ib não há dominância, mas ambos dominam o gene i.




 Genótipos

Fenótipos

Ia Ia, Ia i

grupo A

Ib Ib, Ib i

grupo B

Ia Ib

grupo AB

i i

grupo O



A determinação genética do sistema ABO permite resolver uma série de problemas, como a identificação de crianças desaparecidas, a solução de casos de trocas de bebês em maternidades, casos de investigação de paternidade, etc.

Vejamos dois exemplos:

Exemplo 1: Um homem do grupo A se casa com uma mulher do grupo B, e o primeiro filho desse casal pertence ao grupo O. Quais são os genótipos de todas as pessoas envolvidas e qual é a probabilidade de que esse casal venha ter um filho do grupo AB?


homem A X mulher B


filho O

Homens do grupo A podem ter genótipo IaIa ou Iai. Entretanto, como esse homem teve um filho do grupo O (genótipo ii), o seu genótipo só pode ser Iai. Usando o mesmo raciocínio, concluímos que essa mulher do grupo B possui genótipo Ibi.






A probabilidade de que esse casal venha a ter um filho do grupo AB (genótipo IaIb) é de 1/4 ou 25%.

Exemplo 2: Em uma maternidade, 2 casais tiveram filhos no mesmo dia e, por descuido da enfermagem, foram trocadas as pulseiras de identificação.

casal 1: homem A X mulher AB

casal 2: homem O X mulher B



criança X: sangue tipo O

criança Y: sangue tipo A



Qual criança é a verdadeira filha de cada casal?



A criança X não pode ser filha do casal 1, pois uma mulher de sangue AB (genótipo IaIb) não pode ter filhos do grupo O (genótipo ii). Por outro lado, a criança Y não é filha do casal 2, porque ela tem sangue A (genótipo Ia_), e nem o homem O nem a mulher B possuem o gene Ia.

Conclui-se que a criança X é filha do casal 2, e a criança Y é filha do casal 1.



4. O Sistema MN

Em 1927, o médico Karl Landsteiner e seu colega Levine descobriram outros dois antígenos, na membrana dos glóbulos vermelhos. São duas proteínas, chamadas antígeno M e antígeno N. Ao serem aplicadas em cobaias, desencadeiam a produção dos anti-corpos anti-M e anti-N, respectivamente. A presença desses antígenos é determinada por um par de genes alelos LM e LN, entre os quais não há dominância.

LM = LN





 Genótipos

 Fenótipos
 LM LM M
 LMLN MN
LNLN N



5. O Sistema Rh

Landsteiner e Wiener, em 1940, descobriram um novo antígeno no sangue de macacos reso (Macaca rhesus). Injetaram sangue do macaco em coelhos, e isolaram um anticorpo capaz de reagir com uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos dos macacos. Esse antígeno foi chamado de fator Rh, lembrando a espécie de macacos na qual ele foi identificado.






Quando punham em contato esses anticorpos com sangue humano, notaram que em 85% das amostras acontecia aglutinação, demonstrando que, nessas pessoas, havia o mesmo antígeno presente nos glóbulos vermelhos dos macacos. As pessoas que possuem o fator Rh na membrana dos seus glóbulos vermelhos são rh positivo (Rh +), e as que não possuem são rh negativo (Rh _).

A descoberta do sistema Rh possibilitou compreender porque algumas transfusões se mostravam incompatíveis, mesmo quando as pessoas envolvidas haviam sido testadas para o sistema ABO. Ao receber sangue rh positivo, uma pessoa rh negativo produz anticorpos anti-Rh e se torna sensibilizada. Caso venha a receber, em uma outra transfusão, sangue rh positivo novamente, irá ocorrer reação antígeno-anticorpo, provocando aglutinação e reações semelhantes às que acontecem quando há incompatibilidade pelo sistema ABO.

O quadro abaixo indica as transfusões que podem ser realizadas, de acordo com o sistema Rh.








Só há um tipo de pessoa que pode ser considerado verdadeiramente como doador universal. É aquela que possui sangue O negativo, que não contém antígenos do sistema ABO nem do sistema Rh. As pessoas AB positivo são receptores universais pois não produzem anticorpos anti-A, anti-B ou anti-Rh.

Portanto, ao se fazer uma transfusão, é necessário que tanto o receptor quanto o doador tenham sido testados para os sistemas ABO e Rh.

Esse teste, chamado tipagem sangüínea, é realizado colocando-se 3 gotas de sangue da pessoa sobre uma lâmina de vidro. Sobre cada uma dessas gotas, é colocada uma gota de soro contendo anticorpos: anti-A, anti-B e anti-Rh. A seguir, se procede a mistura do sangue com o soro, observando-se a ocorrência de aglutinação pela formação de grumos.

Caso ocorra aglutinação na presença de um determinado anticorpo, isso indica a presença do respectivo antígeno. Por exemplo, se acontecer aglutinação nas gotas de sangue que foram misturadas com os anti-corpos anti-A e anti-Rh, isso significa a presença dos antígenos A e Rh, e a ausência do antígeno B. A pessoa testada tem sangue A rh positivo.

6. A Determinação Genética do Sistema Rh

Vamos considerar, na herança do sistema Rh, apenas um par de genes alelos com dominância completa.

R - determina a produção do fator Rh

r - determina a ausência do fator Rh

R > r




 Genótipos Fenótipos
 RR rh positivo
 Rr rh positivo
 rr rh negativo



7. A Doença Hemolítica do Recém-Nascido
(D.H.R.N.)

No final da gestação, particularmente durante o parto, pode acontecer a passagem de pequenas quantidades de sangue fetal para a circulação materna. Ao entrar em contato com glóbulos vermelhos que contém o fator Rh, o sistema de defesa da mulher rh negativo irá produzir anticorpos anti-Rh, e a mulher torna-se sensibilizada.

Em uma próxima gestação, se ela novamente gerar uma criança rh positivo, deve ocorrer a passagem desses anticorpos anti-Rh para a circulação fetal, que passam a atacar as células vermelhas do feto, destruindo-as. Essa destruição chama-se hemólise.

Em conseqüência da hemólise maciça, a criança apresenta anemia intensa. A liberação de hemoglobina, contida no interior dos glóbulos vermelhos, faz com que o fígado produza grandes quantidades de bilirrubina. O acúmulo dessa substância deixa a criança com coloração amarela, o que se chama icterícia. A bilirrubina pode impregnar o sistema nervoso central, provocando sérias lesões neurológicas (kernicterus). Em um mecanismo de compensação, a medula óssea, local de produção de glóbulos vermelhos, começa a lançar na circulação fetal células imaturas, que ainda possuem núcleo ou restos nucleares. Essas células são os eritroblastos. Por isso, a doença também é conhecida por eritroblastose fetal.

Habitualmente, o primeiro feto rh positivo não apresenta a doença hemolítica, pois a sensibilização acontece durante o trabalho de parto e não há tempo para que os anticorpos maternos atravessem a placenta. O mais comum é que o primeiro filho rh positivo torne a mãe sensibilizada, e que os demais filhos rh positivos apresentem a doença. Entretanto, mesmo o primeiro filho pode desenvolver a eritroblastose fetal caso a mãe tenha sido sensibilizada previamente por uma transfusão de sangue rh positivo.



Condições para ocorrência da D.H.R.N.

mãe rh negativo (sensibilizada)

feto rh positivo

A SEGUNDA LEI DE MENDEL - Os Resultados com o Diibridismo - A Formação de Gametas - GENÉTICA - O Estudo dos Cruzamentos com Dois ou mais Pares de Genes Alelos - Biologia - Trabalho Escolar

A SEGUNDA LEI DE MENDEL


1. Os Resultados com o Diibridismo

A Primeira Lei de Mendel trata do chamado monoibridismo, ou seja, do estudo de uma característica. Todavia, em um determinado momento do seu trabalho, Mendel passou a analisar simultaneamente duas ou mais características. O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama diibridismo; de três pares, triibridismo e assim sucessivamente.

Um desses pares de características estudados por Mendel, com a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum), foi a textura das sementes, que podem ser lisas ou rugosas, e a cor das sementes, amarelas ou verdes.

Na geração parental, Mendel cruzou plantas puras de ervilhas com sementes amarelas e lisas e plantas puras com sementes verdes e rugosas. Na primeira geração filial, todas as plantas obtidas apresentavam sementes amarelas e lisas. Isso não se constituiu, para Mendel, nenhuma novidade, pois em seus trabalhos com o monoibridismo ele já havia determinado que essas eram as variedades dominantes.

Ao realizar a autopolinização das plantas da geração F1, a geração obtida (segunda geração filial ou geração F2) apresentava uma distribuição fenotípica um pouco "estranha":






O que foi proposto por Mendel se tornou conhecido como a Segunda Lei de Mendel, que pode ser enunciada da seguinte forma: "Na formação dos gametas, os diferentes pares de fatores se segregam independentemente, de tal maneira que cada gameta recebe apenas um fator de cada par. Todos os possíveis tipos de gametas serão produzidos nas mesmas proporções".

Essa conclusão, de fato, pode explicar a proporção de 9:3:3:1 obtida na segunda geração filial. A planta pura com sementes amarelas e lisas tem genótipo VV RR, e todos os gametas que ela produz tem os genes VR. A planta pura com sementes verdes e rugosas possui o genótipo vv rr. Os seus gametas têm os genes vr. Assim, todas as plantas híbridas da geração F1 têm o genótipo Vv Rr. Como esses dois pares de genes alelos se separam independentemente, as plantas híbridas produzem 4 tipos de gametas, nas mesmas quantidades.






Com a união desses tipos de gametas, a segunda geração filial irá apresentar os possíveis descendentes:




Proporções Fenotípicas

9 amarelas lisas : 3 amarelas rugosas : 3 verdes rugosas : 1 verde lisa

Proporções Genotípicas

9 V_ R_ : 3 V_ rr : 3 vv R_ : 1 vv rr

2. A Formação de Gametas

A quantidade de gametas diferentes que um indivíduo pode produzir depende de quantos pares de genes alelos estão sendo considerados. Caso estejamos diante de um indivíduo de genótipo Aa Bb, ele poderá gerar 4 tipos diferentes de gametas, e todos deverão aparecer nas mesmas proporções:






Se o genótipo considerado tiver 3 pares de genes alelos, são 8 os tipos de gametas, também formados nas mesmas proporções:





Um indivíduo de genótipo AAbbccDD origina apenas um tipo de gameta. Como ele é homozigoto para todos os pares de genes considerados, todos os gametas que ele gerar receberão os mesmos genes: AbcD.

Se o genótipo considerado for aaBbCCDd, são 4 os possíveis tipos de gametas: aBCD, aBDd, abCD e abCd. Todos esses tipos são originados nas mesmas quantidades.

Portanto, o número de tipos diferentes de gametas que podem ser produzidos depende do número de pares de genes que estão em heterozigose. Vamos chamar de n o número de pares heterozigotos. A quantidade de tipos diferentes de gametas que podem ser gerados é dada por . Vejamos alguns exemplos:



3. O Estudo dos Cruzamentos com Dois ou mais Pares de Genes Alelos

Para que se possa determinar as descendências dos cruzamentos nos quais se acompanha dois ou mais pares de genes alelos, devemos considerar cada par de genes como um evento independente, e a probabilidade de aparecimento de cada tipo de descendente pode ser calculada multiplicando-se as probabilidades de ocorrência de cada um dos eventos.

Por exemplo, qual é a probabilidade de que o cruzamento Aa bb Cc X aa BB Cc origine um descendente de genótipo aa Bb CC? Vamos calcular as probabilidades em um par de cada vez!

a) Par A: probabilidade de aparecimento de um descendente aa no cruzamento Aa X aa

P = 1/2 ou 50%



b) Par B: probabilidade de aparecimento de um descendente Bb no cruzamento bb X BB

P = 1 ou 100%



c) Par C: probabilidade de aparecimento de um descendente CC no cruzamento Cc X Cc

P = 1/4 ou 25%



Uma vez determinadas as probabilidades de cada evento, a probabilidade de ocorrência simultânea é dada pelo produto das probabilidades de cada um deles.

P(aa Bb CC) = 1/2 . 1 . 1/4 = 1/8 ou 12,5%

INTERAÇÃO GÊNICA - O que é interação gênica? - Genes complementares - Epistasia - A herança quantitativa ou poligênica - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

INTERAÇÃO GÊNICA


1. O que é interação gênica?

Na situação chamada interação gênica, dois ou mais pares de genes alelos diferentes se associam na determinação de uma única característica. Podemos considerar a interação gênica como o inverso da pleiotropia.



2. Genes complementares

São aqueles que, quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de uma característica diferente daquela que aparece quando estão juntos. O exemplo mais conhecido é a determinação do formato da crista das galinhas, herança condicionada por dois pares de genes alelos Rr e Ee.






O gene dominante R, quando isolado, determina o aparecimento de "crista rosa". O gene E condiciona "crista ervilha". Nas aves que possuem ambos os genes dominantes, a crista é "noz". Os duplos homozigotos recessivos possuem cristas "simples".








O cruzamento de uma ave de crista "noz", dupla homozigota, com uma ave de crista simples origina apenas descendentes de crista "noz". Se essas aves heterozigotas para ambos os pares forem cruzadas, será obtida a seguinte descendência:






3. Epistasia

Chama-se epistasia o padrão de herança na qual um gene impede a manifestação de um outro que não é seu alelo. O gene inibidor é chamado epistático, e o que é inibido se chama hipostático. Um exemplo se relaciona com a determinação do padrão das penas de galinhas. Em um par de genes, o gene dominante C condiciona plumagem colorida, e o alelo recessivo condiciona plumagem branca. Há um outro par de genes alelos cujo dominante I impede a produção de pigmentos e as penas nascem brancas. O gene recessivo i não tem esse efeito.






O gene C é dominante em relação ao seu alelo c, mas é mascarado pela presença do gene inibidor I. O gene I é epistático sobre C, que é hipostático.

Uma ave de genótipo CC II é branca. Embora tenha o par CC, a presença do gene inibidor I não permite que os pigmentos das penas sejam produzidos, e a ave é branca. Uma outra ave, essa de genótipo
cc ii, também é branca. Ela não possui o gene inibidor, mas o par de genes recessivos cc não determina a produção de pigmentos.









 (F2) proporções genotípicas proporções fenotípicas
 9 C_ I_ 9 brancas
 3 C_ ii 3 coloridas
 3 cc I_ 3 brancas
 1 cc ii 1 branca



4. A herança quantitativa ou poligênica

Nesse padrão de herança, o fenótipo é condicionado por dois ou mais pares de genes alelos, nos quais um deles é chamado gene aditivo, e o outro é o gene indiferente ou não-aditivo. Cada gene aditivo presente em um indivíduo determina o aumento na intensidade da expressão do fenótipo, não importando de qual par é esse gene aditivo. Os genes não-aditivos não acrescentam nada na expressão do fenótipo.

Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada por herança quantitativa:



· Fenótipo com variação contínua ou gradual

Um exemplo é a cor da pele, na espécie humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários.



· Distribuição dos fenótipos em curva normal (ou curva de Gauss)

Os fenótipos extremos são os que se encontram em menores quantidades. Os fenótipos intermediários são observados em freqüências maiores, e a distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva chamada normal ou curva de Gauss.




O número de fenótipos que podem ser encontrados, em um caso de herança poligênica, depende no número de pares de genes envolvidos.



número de fenótipos = 2n + 1



Isso significa que se uma certa característica é determinada por 3 pares de genes, podem ser encontrados 7 fenótipos distintos. Cada grupo de indivíduos que expressam o mesmo fenótipo constitui uma classe fenotípica.

Um caso de herança quantitativa é a determinação da cor da pele na espécie humana, herança que envolve dois pares de poligenes, segundo Davemport. Os genes aditivos aumentam a produção da melanina, pigmento que torna a pele mais escura. Quanto mais genes aditivos, mais melanina é produzida e mais escura é a pele.

Uma mulher negra (genótipo S*S* T*T*), casada com um homem branco (genótipo SS TT), terá todos os seus filhos mulatos médios, heterozigotos para ambos os pares de genes (S*S T*T). O casamento entre dois duplos heterozigotos pode originar qual descendência?



(F2)

1 / 16 branco

4 / 6 mulatos claros

6 / 16 mulatos médios

4 / 16 mulatos escuros

1 / 16 negro

LIGAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÕES - O que é ligação gênica? - GENÉTICA - Gametas parentais e recombinantes - Biologia - Trabalho Escolar

LIGAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÕES


1. O que é ligação gênica?

Dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos segregam-se independentemente. Portanto, esta é a condição de validade da segunda lei de Mendel.

Quando dois ou mais pares de genes alelos estão localizados em um mesmo par de cromossomos homólogos, eles não obedecem à lei da segregação independente. Afinal, durante a meiose irá haver uma tendência de que esses genes permaneçam unidos, quando o par de homólogos se separar, como mostra a figura abaixo.






Quando dois ou mais pares de genes alelos se localizam em um mesmo par de cromossomos, dizemos que eles apresentam ligação gênica (ou ligação fatorial). Os autores de língua inglesa dão a essa situação o nome de linkage. No entanto, há um fenômeno capaz de alterar essa tendência de união. É a permutação gênica (ou crossing-over), troca de fragmentos entre cromossomos homólogos, que pode acontecer na prófase da primeira divisão da meiose.

Quando dois pares de genes alelos estão situados de tal forma, em um par de homólogos, que não ocorre permutação entre eles, diz-se que há linkage total entre eles. Caso haja permutação, o linkage é parcial.

Em um caso de ligação gênica, não basta se conhecer o genótipo de um indivíduo. É necessário que se determine a posição relativa dos genes no par de homólogos. Por que isso é tão importante? Observe as duas situações mostradas a seguir:




Podemos notar que, embora as duas células possuam os mesmos genes, a sua posição, no par de cromossomos homólogos não é a mesma, o que determina a produção de tipos diferentes de gametas, na meiose.

Existem diversas formas de se indicar a posição dos genes no par de homólogos. As mais comuns são:








Uma outra forma de se indicar essa posição relativa dos genes é uma nomenclatura habitualmente usada pela química orgânica. O duplo-heterozigoto que tem os dois genes dominantes no mesmo cromossomo e os dois recessivos no outro (AB/ab) é chamado de heterozigoto "cis". O duplo-heterozigoto cujos genes dominantes estão em cromossomos diferentes do par de homólogos (Ab/aB) é o heterozigoto "trans".



2. Gametas parentais e recombinantes

Quando as células de um indivíduo cujo genótipo é genótipo AB/ab sofrem meiose e originam gametas, os tipos de gametas formados podem variar em função da ocorrência ou não da permutação.

Não acontecendo o crossing-over, apenas dois tipos de gametas poderão se formar: AB e ab. Caso ocorra o crossing-over, além desses dois tipos também poderão ser encontrados os gametas aB e Ab.






É importante destacar que, mesmo ocorrendo o crossing-over, os gametas AB e ab se formam, uma vez que as cromátides externas não trocam fragmentos entre si. Veja novamente a figura anterior e repare que apenas as cromátides internas, também chamadas cromátides vizinhas, trocam fragmentos!

Os gametas dos tipos AB a ab, cujo aparecimento não depende da ocorrência da permutação, são chamados gametas parentais, porque eles refletem a posição dos genes nas células. Os gametas dos tipos Ab e aB, que só aparecem caso aconteça a permutação, são chamados recombinantes.

BASE DO MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO - Posicionando os genes nos cromossomos - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

A BASE DO MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO

Introdução

A chance de ocorrer crossing-over entre dois pares de genes alelos que estão em linkage é diretamente proporcional à distância que existe entre eles. Quanto maior for a distância, maior é a probabilidade de permutação. A partir dessa constatação, Thomas Hunt Morgan e alguns outros geneticistas propuseram uma forma de se medir distâncias entre os genes de um cromossomo. Não se trata de uma distância absoluta, como o comprimento de um objeto, mas um valor relativo, útil para se mapear os cromossomos.

Para se avaliar a ocorrência da permutação, determina-se a taxa de recombinação entre dois genes.


 

Como a relação é multiplicada por 100, o valor expressa a porcentagem de gametas recombinantes, no total de gametas. Dessa forma, se os gametas recombinantes perfazem 30% do total, a taxa de recombinação é de 30%. Foi estabelecido que, para cada 1% de taxa de recombinação, a distância entre os dois genes seria convencionada em uma unidade de recombinação. Essa unidade também é chamada unidade de mapeamento cromossômico (u.m.c.) ou centimorganídeo, em homenagem a Thomas Morgan, pesquisador americano que desenvolveu os primeiros trabalhos nessa área da genética, no início do século XX.

É bom frisar que a taxa de recombinação não reflete a quantidade de células que sofrem recombinação, mas a porcentagem de gametas recombinantes. Verifique que, mesmo as células nas quais acontece o crossing-over, as cromátides externas não trocam fragmentos e dão origem a gametas parentais. Por exemplo, imagine que um indivíduo tenha o genótipo AB/ab e que, durante a formação dos seus gametas, 20% das células sofram permutação entre esses dois loci gênicos.




As células que não sofrem permutação (80% do total) formam apenas dois tipos de gametas: 40% AB e 40% ab. Os 20% de células nas quais aconteceu o crossing-over originam 4 tipos de gametas: 5% AB, 5% Ab, 5% aB e 5% ab. No total dos gametas produzidos, teremos:





 45% AB

 5% aB

 5% Ab

 45% ab



Portanto, são 90% de gametas parentais (AB e ab) e 10% de gametas recombinantes (Ab e aB). Conclui-se que a taxa de recombinação equivale à metade da porcentagem de células que sofre permutação.

Essa constatação leva a outra, também muito importante: os gametas parentais são sempre aqueles que surgem em maiores quantidades!



2. Posicionando os genes nos cromossomos

Sabendo-se quais são os tipos de gametas que um indivíduo é capaz de produzir e as quantidades nas quais eles aparecem, podemos determinar a posição que eles ocupam no par de cromossomos homólogos. Para tanto, nos baseamos em dois dados:

a) os gametas que aparecem em maiores quantidades são os tipos parentais, que refletem a distribuição dos genes, nos cromossomos.

b) a taxa de recombinação indica a distância entre eles.



Por exemplo, vamos supor que um animal produza os seguintes gametas, indicados com as suas respectivas proporções:






 15% CD

 35% cD

 35% Cd

 15% cd



Pela análise desses dados, concluímos tratar-se de um caso de linkage. Se assim não fosse, todos os tipos de gametas deveriam aparecer nas mesmas quantidades. Como os gametas dos tipos Cd e cD surgem nas maiores quantidades, são os tipos parentais e espelham a posição dos genes, nos cromossomos.

O genótipo desse animal é Cd/cD (duplo-heterozigoto do tipo "trans"). Uma vez conhecida a distribuição dos genes, podemos determinar a distância entre eles, que é dada pela taxa de recombinação. No total de gametas gerados, 30% são recombinantes. Logo, a taxa de recombinação é de 30%, e a distância entre esses dois loci vale 30 u.m.c.

O mesmo raciocínio pode ser aplicado quando se conhece a posição dos genes, nas células de um indivíduo, e se deseja estabelecer quais os tipos de gametas que ele pode produzir, além das suas respectivas quantidades.


Por exemplo: nas células das drosófilas (ou "moscas-da-fruta"), há dois pares de genes alelos Rr e Ss, cujos loci distam 8 u.m.c. Uma mosca tem genótipo duplo-heterozigoto do tipo "cis". Quais os tipos de gametas ela pode gerar, e quais são as suas proporções?

Os gametas parentais serão dos tipos RS e rs. Sua formação não depende da ocorrência da permutação, de tal forma que eles deverão ser formados em maiores quantidades. Como a distância entre os dois loci é de 8 u.m.c., a taxa de recombinação é de 8%, ou seja, os gametas recombinantes perfazem 8% do total, e os restantes 92% são de gametas parentais.

46% RS

4% Rs

4% rS

46% rs

DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO - Sistema XY - Sistema X0 - Sistema ZX - A determinação cromossômica do sexo em abelhas - A cromatina sexual e as anomalias na determinação cromossômica do sexo - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO


1. Os cromossomos sexuais

Ao se comparar uma célula masculina com uma célula feminina, notam-se diferenças entre os seus cromossomos, que habitualmente se restringem a um par, chamados cromossomos sexuais ou alossomos. Todos os demais, idênticos nas células masculina e feminina, são autossomos. Compare, por exemplo, os cromossomos da mosca-da-fruta macho e da fêmea.

O macho possui um par de cromossomos sexuais no qual um deles é muito maior que o outro. O maior é o cromossomo X, enquanto o outro é o cromossomo Y. No núcleo das células femininas, há um par de cromossomos X, e não há cromossomo Y.

Esse tipo de diferenciação cromossômica só é encontrada nas espécies não-hermafroditas. Animais hermafroditas são aqueles que possuem os sistemas reprodutores masculino e feminino funcionantes em um mesmo indivíduo. A conhecida minhoca é um exemplo: no acasalamento, dois indivíduos se fecundam reciprocamente: os gametas masculinos de um fecundam os gametas femininos de outro, e vice-versa.

Dentre os animais e os vegetais, não é uniforme a presença de dois cromossomos sexuais iguais, nas fêmeas, e dois diferentes, nos machos. Esse achado é observado no homem e nas drosófilas, por exemplo. Cada uma das formas de diferenciação cromossômica entre as células masculinas e femininas é conhecida como um sistema cromossômico de determinação sexual. Os mais conhecidos são os sistemas XY, X0 e ZW.



2. Sistema XY

Nos organismos cuja diferenciação obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas células, dois lotes de cromossomos autossomos (representados por 2A) e mais um par de cromossomos sexuais XY. As fêmeas possuem os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX.

O sistema XY de determinação cromossômica do sexo é verificado em mamíferos, em muitos artrópodos e nos vegetais superiores.



Machos: 2A + XY gametas produzidos { A+X e A+Y



Fêmeas: 2A + XX gametas produzidos {A + X



Como os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A + Y), o sexo masculino é heterogamético. O sexo feminino é homogamético, pois origina apenas um tipo de gameta (A + X). A determinação do sexo dos descendentes sempre é dependente do ancestral heterogamético. Portanto, é o gameta paterno que determina o sexo do filho.






3. Sistema X0

O sistema de determinação cromossômica do sexo em muitos artrópodos, como besouros e gafanhotos, é conhecido como X0, e o número 0 indica a ausência de um cromossomo. Os machos possuem dois lotes de cromossomos autossomos e mais um cromossomo X, apenas. As fêmeas têm os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais X.



Machos: 2A + X0 gametas produzidos {A+X e A



Fêmeas: 2A + XX gametas produzidos {A + X



Os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A). Logo, o sexo masculino é heterogamético. O sexo feminino é homogamético, porque as fêmeas produzem apenas um tipo de gameta (A + X). O sexo dos descendentes é determinado pelo ancestral heterogamético. Assim como no sistema XY, é o gameta masculino que determina o sexo do descendente.






4. Sistema ZX

Nesse sistema, encontrado em insetos, peixes, anfíbios e aves, há uma inversão em relação aos sistemas anteriormente estudados, pois o sexo masculino é homogamético e o feminino é heterogamético.



Machos: 2A + ZZ gametas produzidos {A + Z



Fêmeas: 2A + ZW gametas produzidos { A+Z e A+W



É o gameta feminino o responsável pela determinação do sexo do filhote.





5. A determinação cromossômica do sexo em abelhas

Nas abelhas, a determinação não segue os padrões habitualmente conhecidos. Os machos resultam do desenvolvimento de óvulos não fecundados, o que se chama partenogênese. Portanto, todas as suas células são haplóides (n), e eles geram espermatozóides por mitose, e não por meiose. As fêmeas são resultantes de fecundação, e são diplóides (2n).

A diferenciação dos zigotos diplóides em operárias (estéreis) e rainhas (férteis) é ambiental, e determinada pelo tipo de alimento fornecido para as larvas em desenvolvimento. As larvas que recebem a dieta básica originam as operárias, responsáveis pela proteção e pela limpeza da colméia, pela procura de alimentos e pela preparação dos favos que irão receber as novas abelhas. As larvas que recebem uma dieta especial, mais rica (a "geléia real"), se transformam em fêmeas férteis, as rainhas.








Podemos observar, no esquema acima, que os gametas gerados pelos machos são cópias perfeitas dos óvulos maternos que os originaram. Um zangão transmite para os seus descendentes todos os genes que recebeu de sua mãe!



6. A cromatina sexual e as anomalias na determinação cromossômica do sexo

Segundo uma hipótese levantada por Mary F. Lyon, pesquisadora britânica, apenas um cromossomo X é ativo, nas células interfásicas. Todos os demais, independentemente de quantos sejam, são inativos e se condensam, podendo ser visualizados como um corpúsculo denso e aproximadamente esférico, localizado junto da face interna da carioteca.








Esse cromossomo X inativo e condensado é chamado de cromatina sexual. O corpúsculo visto ao microscópio é o corpúsculo de Barr. A quantidade de corpúsculos de Barr encontrados em uma célula depende da quantidade total de cromossomos X que ela possui.



no.de corpúsculos de Barr = no. de cromossomos X - 1



Em uma célula masculina normal, com 44 autossomos mais um par de cromossomos sexuais XY:



B = 1 - 1 = zero ou (-)



Em uma célula feminina, na qual há 44 autossomos e um par XX:



B = 2 - 1 = 1 ou (+)



Na pesquisa da cromatina sexual, habitualmente são empregadas células de fácil obtenção, como as da mucosa da boca ou glóbulos brancos. Essa pesquisa é feita quando há dúvida quanto às características sexuais de um indivíduo, como nas malformações dos órgãos sexuais, que não permitem a definição do sexo de um recém-nascido. Outra utilização da pesquisa da cromatina sexual é o estudo das anormalidades na determinação cromossômica do sexo: a trissomia X, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. São decorrentes de um defeito da meiose chamado não-disjunção, a falta de separação de um par de cromossomos durante a anáfase I da meiose que origina um determinado gameta. Ocorre mais freqüentemente com as mulheres, durante a formação de óvulos, do que na espermatogênese, nos homens.

O cariótipo 46, XXX, corresponde à trissomia X. Essas pessoas são do sexo feminino, geralmente férteis. Eventualmente, podem ser portadoras de um certo grau de retardo mental. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo (++).

O cariótipo 47, XXY, constitui a síndrome de Klinefelter. São pessoas do sexo masculino, de grande estatura, membros desproporcionalmente longos, testículos atrofiados e estéreis. Trata-se, fenotipicamente, de um homem, mas a pesquisa da cromatina sexual se revela positiva (+).

Pessoas com o cariótipo 45, X0, são portadoras da síndrome de Turner. São mulheres de baixa estatura, com uma prega de pele no pescoço ("pescoço alado"), ovários atrofiados e estéreis. Essas mulheres têm pesquisa de cromatina sexual negativa.









Uma outra aberração da determinação cromossômica do sexo ocorre como conseqüência de um defeito na espermatogênese, que pode gerar um espermatozóide com dois cromossomos Y. Se esse espermatozóide fecundar um óvulo normal (com um cromossomo X), o zigoto resultante terá o cariótipo 47, XYY (síndrome do "duplo Y"). São fenotipicamente homens normais e férteis.

SEXO E HERANÇA - Herança ligada ao sexo - Herança autossômica influenciada pelo sexo - Herança holândrica - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

SEXO E HERANÇA


Introdução

Quando os genes estão nos cromossomos sexuais, a sua expressão depende do sexo do indivíduo considerado. Se a manifestação de uma certa característica é influenciada pelo sexo do indivíduo, dizemos se tratar de um caso de herança relacionada com o sexo.

Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo:

1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada.






2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino.






Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:






A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.



1. Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:

· Daltonismo - Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.






A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.



· Hemofilia - É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.

O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso freqüente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de Aids e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.

A doença é determinada por um gene Xh localizado na porção heteróloga do cromossomo X, assim como o gene causador do daltonismo.

A freqüência de pessoas hemofílicas é muito menor que a freqüência de pessoas daltônicas. No Brasil, por exemplo, encontra-se uma pessoa daltônica em cada grupo de 40 ou 50 pessoas, enquanto a incidência da hemofilia é de um doente em cada
20 000 ou 30 000 habitantes.




2. Herança holândrica

Também chamada herança restrita ao sexo masculino, é determinada por genes localizados na porção ímpar do cromossomo Y, que só está presente em homens. O exemplo clássico é a hipertricose, quantidade excessiva de pêlos, particularmente dentro das narinas e do conduto auditivo.






Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.



2. Herança autossômica influenciada pelo sexo

Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície;



gene C1: determina cabeleira normal

gene C2: determina a tendência à calvície



Nos homens, o gene C2 é dominante, enquanto que nas mulheres o gene dominante é o C1.



Outras formas de herança autossômica influenciada pelo sexo são a penetrância influenciada pelo sexo e a expressividade influenciada pelo sexo. Na espécie humana, a ocorrência de malformações de vias urinárias apresenta uma penetrância muito maior entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do lábio leporino, falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos.

ESTUDO DAS MUTAÇÕES - GENÉTICA - Biologia - Trabalho Escolar

O ESTUDO DAS MUTAÇÕES

Em uma população, os organismos dotados do melhor conjunto de características têm maiores condições não apenas de sobreviver como também de se reproduzir e passar as suas características para as gerações futuras. Esse é um aspecto fundamental da evolução: a taxa diferencial de reprodução. Seres mais aptos devem gerar maior quantidade de descendentes, de tal forma que suas características tendem a predominar, com o passar das gerações.

Vamos analisar uma seguinte situação concreta: em um lugar de clima frio, onde neva com freqüência, há uma espécie de pombos de plumagem castanha. Essas aves são predadas por carnívoros que habitam a região. Em um dado momento, surge uma ave mutante, cuja plumagem é branca. Como a sua coloração é igual à da neve, consegue passar despercebida e escapar dos predadores. Cruzando com outras aves, origina descendentes com plumagem branca. Essas aves têm menor probabilidade de serem devoradas e maior probabilidade que as demais de alcançarem a idade fértil e se reproduzir. Geração após geração, plumagem branca passa a predominar, até que todas as aves da região sejam brancas.

Essa mesma mutação seria catastrófica se ocorresse em uma outra região, como em uma floresta, onde as aves brancas seriam reconhecidas com mais facilidade. Há dois aspectos relevantes:

· O ambiente não determina a ocorrência de uma mutação específica. A ave não se tornou branca porque o ambiente é branco! O ambiente exerce papel de seleção, eliminando os indivíduos portadores de características desfavoráveis e privilegiando os que têm aspectos favoráveis. Esse crivo que determina a permanência ou o desaparecimento das características é a seleção natural.

· Para que se possa dizer se uma mutação é favorável ou desfavorável, precisamos conhecer quais são as exigências do ambiente. Uma mesma mutação pode ser muito favorável, em uma região, e uma tragédia, em outra região! Uma característica que, em uma certa situação, é favorável e aumenta a chance de sobrevivência do portador é uma característica adaptativa.



1. Mutações gênicas

São aquelas em que apenas um locus gênico é afetado. Constituem as principais responsáveis pelo surgimento de novas características, dentro das espécies. Todos os alelos surgem um dos outros graças à ocorrência de mutações gênicas.








O tipo mais freqüente envolve as chamadas mutações pontuais, substituições de um nucleotídeo por outro, na molécula do DNA, durante a replicação. Tomemos um exemplo, partindo de um fragmento de DNA com a seguinte seqüência de nucleotídeos:



A T T G T A G A T T G G C C A

T A A C A T C T A A C C G G T



Esse fragmento de DNA pode transcrever o RNAm com a seqüência



A U U G U A G A U U G G C C A



Separando de três em três nucleotídeos (pois cada códon representa um aminoácido), teríamos os seguintes códons, com os correspondentes aminoácidos:




Caso o terceiro nucleotídeo do filamento de DNA (adenina-nucleotídeo) seja substituído por citosina-nucleotídeo, isso fará com que o códon AUU seja alterado para AUG. Na proteína produzida, em vez de uma molécula do aminoácido isoleucina, entrará uma molécula de metionina.

Na doença conhecida por anemia falciforme, ocorre a substituição de um aminoácido na molécula da hemoglobina, pigmento transportador de oxigênio, no sangue: no lugar de um ácido glutâmico, os portadores dessa anemia apresentam uma valina. Toda a configuração espacial da hemoglobina se altera, bem como a sua capacidade de transporte de oxigênio. Os glóbulos vermelhos portadores da hemoglobina anormal têm a forma de uma foice, e não a sua forma normal.



2. Mutações cromossômicas estruturais

Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, em estruturais e numéricas.

Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles.



a) Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com a importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e até mesmo ser incompatível com a vida.





b) Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas conseqüências não são graves como as deficiências, porque não há falta de informações genéticas.





c) Inversões: São pedaços cromossômicos cuja seqüência gênica é contrária à habitual.





d) Translocações: São trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Não há perda de genes, mas eles se localizam em uma posição diferente da normal.





3. Mutações cromossômicas numéricas

São alterações na quantidade de cromossomos das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar comprometido, com a presença ou ausência de componentes (aneuploidias).



a) Euploidias: Nas células humanas, há 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de homólogos. Cada conjunto de 23 cromossomos, contendo um representante de cada par, corresponde a um lote n. Euploidias são as aberrações numéricas em que lotes inteiros estão em excesso ou falta.

Tomemos como exemplo as células das drosófilas, ou "mosca-da-frutas", cujas células têm 2n = 8. Caso uma célula somática tenha apenas 4, trata-se de uma haploidia, cuja quantidade cromossômica é representada por n. Se, em uma célula somática, encontrarmos 12 cromossomos, isso pode indicar a presença de um lote cromossômico a mais que o normal, o que se indica por 3n. Essa aberração é a triploidia.

Células com 4 ou mais lotes cromossômicos (4n, 5n, etc.) são chamadas poliplóides. Muitas plantas poliplóides já foram desenvolvidas artificialmente, e várias têm emprego comercial, como melancias e morangos.



b) Aneuploidias: São defeitos quantitativos que afetam apenas um par de cromossomos homólogos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de distúrbios na meiose, durante a formação dos gametas. Um determinado par de cromossomos não se segrega, ou seja, não se separa, durante a meiose I, ou o par de cromátides-irmãs não se separa na meiose II.






Comumente, o erro acontece na meiose I, quando não há a disjunção na anáfase I, e resulta em gametas com um cromossomo a mais ou a menos, como pode ser visto na figura anterior. A fecundação envolvendo esses gametas anormais resulta em aneuploidias.

Caso um gameta com um cromossomo a menos seja fecundado por um gameta normal, o resultado será uma célula-ovo diplóide, porém deficiente em um cromossomo. Essa anormalidade quantitativa se chama monossomia, e se representa por (2n - 1).

Na espécie humana, um exemplo já citado de monossomia é a síndrome de Turner (44 autossomos + X0), cujos portadores têm 45 cromossomos nas células somáticas, e falta um dos cromossomos sexuais. São mulheres de baixa estatura e estéreis.

Caso dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrem, o zigoto resultante não terá nenhum cromossomo do par afetado. Portanto, são 2 cromossomos a menos em relação às células normais (2n - 2). Essa anomalia é a nulissomia, e não há nenhum caso compatível com a vida, na espécie humana.






Considerando-se a fecundação envolvendo o gameta com um cromossomo a mais, o resultado será uma célula-ovo com um par de homólogos com 3 representantes. Essa mutação numérica é a trissomia, indicada por 2n + 1. Na espécie humana, há diversas trissomias conhecidas:



Síndrome de Klinefelter: 44A + XXY

Trissomia X: 44A + XXX

Síndrome do "Duplo Y": 44A + XYY

Síndrome de Patau: trissomia do 13º par de autossomos

Síndrome de Edwards: trissomia do 18º par de autossomos

Síndrome de Down: trissomia do 21º par de autossomos



A síndrome de Down, também conhecida como mongolismo, determina alguns aspectos fenotípicos característicos: retardo mental de severidade variável, fenda palpebral oblíqua, orelhas com a implantação baixa, prega palmar única, língua grande, etc. Muitas vezes, os portadores da síndrome de Down apresentam malformações cardíacas, distúrbios visuais e doenças respiratórias de repetição.







4. Agentes mutagênicos

As mutações são relativamente raras, aleatórias e geralmente prejudiciais. Acontecem espontaneamente em todas as espécies de seres vivos, sendo chamadas, nesses casos, de mutações espontâneas. Entretanto, há determinados fatores que aumentam a chance de sua ocorrência: são os agentes mutagênicos, fatores físicos ou químicos relacionados com a gênese das mutações. Quando um grupo de organismos é exposto a esses fatores, são desencadeadas mutações induzidas.

Os agentes mutagênicos físicos mais conhecidos são as radiações, como o Raio-X e a radiação ultra-violeta. É bem conhecida a relação entre a exposição aos equipamentos de radiologia ou de radioterapia e a ocorrência de mutações e de diversas formas de câncer, como leucemias. As pessoas submetidas à explosão atômica em Hiroshima, na Segunda Guerra Mundial, sofrem até hoje as conseqüências da exposição à radiação.

Os efeitos mutagênicos das radiações são cumulativos, ou seja, a incidência de mutações se eleva tanto se um organismo for submetido a uma dose única, muito elevada de radiação, como se for submetido a numerosas doses de pequena intensidade, ao longo de um certo tempo.

Alguns dos mais conhecidos agentes mutagênicos químicos são o gás mostarda, o óxido nitroso, alguns corantes alimentares e muitos dos componentes da fumaça dos cigarros, como a acroleína. Alterando o material genético das células mais diretamente expostas, como as células do epitélio das vias aéreas, essas substâncias aumentam significativamente a incidência de câncer de pulmão.

Uma mutação só terá efeitos hereditários caso afete as células germinativas, responsáveis pela produção dos gametas. Nesses casos, as alterações serão transmitidas para os descendentes. Se afetarem apenas as células somáticas, ainda que suas conseqüências sejam graves, como câncer ou leucemia, não são transmitidas e desaparecem com a morte de seus portadores. Cancêr de pulmão associado ao tabagismo e câncer de pele provocado pela exposição excessiva à radiação ultravioleta do sol são alguns exemplos de alterações no patrimônio genético de um indivíduo, que não se transmitem para gerações seguintes por serem somáticas.

GENÉTICA DAS POPULAÇÕES - Introdução - Populações e a freqüência gênica -Genética - Casos especiais de genética das populações - Biologia - Trabalho Escolar - Trabalhos Escolares

GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

Introdução

A ocorrência das mutações gênicas soma novos alelos ao conjunto gênico de todas as populações. Graças à ocorrência das permutações, esses novos alelos se misturam aos pré-existentes, determinando a enorme variabilidade verificada dentro dos grupos de seres vivos. Sobre essa mistura de características, atua a seleção natural. Os organismos dotados das características mais adaptativas tendem a sobreviver e gerar descendentes em maior número do que aqueles desprovidos dessas características. Como dissemos no capítulo anterior, a seleção natural estabelece uma "taxa diferencial de reprodução".

Pela atuação desses fatores (mutações e seleção natural, principalmente), o equipamento genético das populações tende a se alterar, com o passar do tempo. Portanto, as populações não são imutáveis!

Em 1 950, o biólogo Theodosius Dobzhansky postulou um conceito genético para as populações. Segundo ele, uma população é um conjunto de indivíduos que se reproduzem sexuadamente, compartilhando um conjunto de informações genéticas e mantendo um patrimônio gênico comum.

Em cima do conceito genético de população, muitos postulados foram lançados, todos partindo de uma "população ideal". Essa população ideal foi chamada de população mendeliana, e apresenta as seguintes características:

· deve ser uma população muito grande.

· todos os cruzamentos podem ocorrer com igual probabilidade, casualmente, permitindo uma perfeita distribuição dos seus genes entre todos os seus indivíduos. Uma população assim é conhecida como população panmítica (do grego pan, total, e miscere, mistura).

· não deve estar sofrendo a ação da seleção natural, podendo manter com igual chance qualquer gene do seu conjunto, sem que nenhum tenha a tendência de ser eliminado.

· não há a ocorrência de mutações, que acrescenta novos genes ao patrimônio gênico da espécie.

· não há fluxo migratório entrando ou saindo dessa população, pois eles acrescentam ou removem genes do grupo original.

Você está se perguntando se uma população assim realmente existe. A resposta é não! Uma população humana pode até ser grande, mas as outras condições não são obedecidas. Os cruzamentos não são casuais, e estão na dependência de fatores afetivos, sociais, étnicos, religiosos, etc. Todas as populações humanas sofrem a ação da seleção natural e, nelas, ocorrem mutações. Os fluxos migratórios são intensos.

Entretanto, vamos considerar que os postulados da genética populacional sejam válidos e aplicáveis desde que as populações sejam grandes.



1. As populações e a freqüência gênica

A base do estudo da genética de populações é o conceito de "pool gênico", conjunto total de genes presentes em todos os indivíduos de uma população. Tomemos como exemplo um certo locus gênico que pode ser ocupado alternativamente pelos alelos A e a. Em uma população de 100 000 pessoas, encontramos 49 000 homozigotos AA, 42 000 heterozigotos Aa e
9 000 homozigotos aa. Vamos chamar de pool gênico ao total de genes da população.



49 000 homozigotos AA ===> 98 000 genes A

42 000 heterozigotos Aa ===> 42 000 genes A e
42 000 genes a

9 000 homozigotos aa ====> 18 000 genes a

TOTAL ===> 140 000 genes A e 60 000 genes a



Nessa população, há um total de 200 000 genes para esse locus. Desses, 140 000 são o alelo dominante A e 60 000 são o alelo recessivo a. Portanto, as freqüências gênicas correspondem a:



freqüência do alelo dominante

A = f(A) = 140 000/200 000 = 0,70 (ou 70%)



freqüência do alelo recessivo

a = f(a) = 60 000/200 000 = 0,30 (ou 30%)

Como não há outra forma alternativa de ocupação desse locus, a soma das freqüências gênicas é igual a 1,0 (ou 100%).



f(A) + f(a) = 1,0 (ou 100%)



Habitualmente, a freqüência do alelo dominante, no caso a freqüência do gene A, é expressa por p, e a freqüência do alelo recessivo, por q. Portanto:



f(A) + f(a) = p + q = 1,0 (ou 100%)



No início do século XX, o alemão Weimberg e o britânico Hardy lançaram um postulado segundo o qual, caso uma população mendeliana não esteja sofrendo influência de nenhum fator evolutivo (mutações, seleção natural, migrações, etc.), as freqüências gênicas de todos os seus alelos deveria permanecer constante, ao longo das gerações. Esse postulado é conhecido como princípio de Hardy-Weimberg, ou princípio do equilíbrio gênico.



2. A expansão do princípio de Hardy-Weimberg

Como, em uma população mendeliana clássica, as freqüências gênicas são constantes e os cruzamentos podem ocorrer ao acaso, podemos estimar as freqüências dos diferentes genótipos.

Voltando ao exemplo anterior, a freqüência do gene dominante A é igual a 0,7 (ou 70%), e a freqüência do alelo recessivo a é de 0,3 (ou 30%). De todos os espermatozóides gerados pelos machos dessa população, esperamos que 70% deles tenham o gene A, e que 30% tenham o alelo a. As mesmas proporções devem ser observadas entre os óvulos gerados pelas fêmeas.

Como todos os espermatozóides podem, teoricamente, se encontrar com qualquer óvulo, temos:






· Se a freqüência do gene A dentre os espermatozóides é igual a p, e essa também é a freqüência desse gene entre os óvulos, a probabilidade do encontro de um espermatozóide A com um óvulo A é igual a (p x p), ou seja, p2.

· Se a freqüência do alelo a, nos espermatozóides, é igual a q, que também é a freqüência do gene a nos óvulos, a probabilidade da fusão de um espermatozóide a com um óvulo a é igual a (q x q), ou seja, q2.

· Há duas maneiras de se formar um zigoto Aa: espermatozóide A e óvulo a, ou espermatozóide a e óvulo A. Cada um desses eventos tem probabilidade igual a (p x q). Logo, o total de indivíduos de genótipo Aa corresponde a 2pq.

Concluindo, a expansão do princípio de Hardy-Weimberg determina que:

I - A freqüência do genótipo homozigoto é igual à freqüência do gene elevada ao quadrado.

II - A freqüência do genótipo heterozigoto é igual a duas vezes o produto das freqüências de cada gene.

3. Casos especiais de genética das populações

Polialelia - Determinam-se as freqüências gênicas e, a partir delas, as freqüências dos diversos genótipos. Por exemplo, vejamos como trabalhar com a herança dos grupos sangüíneos do sistema ABO. Nesse caso, há uma série de 3 polialelos Ia, Ib e i. As freqüências gênicas serão nomeadas, respectivamente, p, q e r. Pelo princípio de Hardy-Weimberg, essas freqüências são constantes, e a soma é igual a 1 (ou 100%).

p + q + r = 1
Pela expansão do princípio, calculamos as freqüências dos genótipos e dos fenótipos:



Herança de dois ou mais pares de genes alelos - O princípio de Hardy-Weimberg é válido para o estudo de dois ou mais pares de genes alelos. Assim, como foi dito no estudo da segunda lei de Mendel, quando se analisam simultaneamente dois ou mais pares, estamos diante de eventos independentes. Uma vez determinada a probabilidade de acontecimento de cada um dos eventos, as suas probabilidades devem ser multiplicadas para que obtenhamos a probabilidade de ocorrência simultânea de todos eles.

Herança ligada ao sexo - Aplicado o princípio de Hardy-Weimberg, concluímos que as freqüências gênicas são iguais nos dois sexos. Como um gene ligado ao sexo (localizado na porção heteróloga do cromossomo X) se manifesta nos homens mesmo estando em dose simples, a freqüência de homens afetados é igual à freqüência do próprio gene.

Cruzamentos consangüíneos - Chamam-se cruzamentos consangüíneos (ou endocruzamentos) aqueles que envolvem indivíduos com ancestrais comuns, como tio e sobrinha, primo e prima, etc. Esses cruzamentos têm grande importância em genética clínica, porque tornam maiores as probabilidades de nascimento de crianças com distúrbios genéticos.

Há doenças genéticas determinadas por genes dominantes, como a polidactilia, e por genes recessivos, como o albinismo. Os genes recessivos tendem a ser detectados com mais facilidade, porque sempre se manifestam, desde que estejam presentes em dose simples ou em dose dupla. Já os genes recessivos costumam permanecer mais tempo ocultos nas populações, uma vez que só se manifestam em dose dupla, no homozigoto recessivo.

Todos nós temos, em nossas células, um ou alguns genes deletérios (causadores de doenças) que, por serem recessivos, não estão se manifestando. É maior a probabilidade de que esse mesmo gene seja encontrado nas células de uma pessoa aparentada do que em uma outra pessoa qualquer da população. Portanto, o cruzamento consangüíneo permite que, no descendente, um gene recessivo se encontre em dose dupla e possa se manifestar.

Os cruzamentos consangüíneos não aumentam a freqüência dos genes deletérios, nas populações, mas aumentam a probabilidade de que venham a se encontrar em dose dupla, podendo se manifestar.

ÁCIDO RIBONUCLÉICO [RNA] - Apresentação - Três tipos de RNA - Genética - Biologia - Trabalho Escolar - Trabalhos Escolares

O ÁCIDO RIBONUCLÉICO [RNA]

1. Apresentação

A ação do DNA como controlador da atividade e da arquitetura celular conta com a participação do RNA, molécula capaz de transcrever as informações contidas nas moléculas do DNA cromossômico e transferi-las para o citoplasma. Ao nível dos ribossomos, as informações trazidas pelo RNA serão decifradas e irão controlar a produção de proteínas específicas.

O RNA também é formado pela união de nucleotídeos. Esses nucleotídeos de RNA possuem um grupo fosfato, uma ribose e uma dessas 4 bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina e uracila.

As moléculas de RNA são formadas por um único filamento de nucleotídeos, que pode se dobrar sobre si mesmo mas que não se emparelha com outro filamento de RNA. Para o RNA, não são válidas as relações de Chargaff!

No núcleo, grande quantidade de RNA se concentra nos nucléolos, e menor quantidade junto dos filamentos de cromatina. No citoplasma, há moléculas de RNA dispersas pelo hialoplasma, e como componente estrutural dos ribossomos.

Há três tipos de RNA nas células:

a) RNA mensageiro (RNAm): é um único de RNA, que se forma tendo um filamento de DNA como molde e é complementar a ele. A formação do RNAm se chama transcrição, e é semelhante em muitos aspectos à replicação do DNA. O processo da transcrição é catalisado pela enzima RNA-polimerase. As pontes de hidrogênio que unem os dois filamentos complementares de uma molécula de DNA são rompidas, separando-se os filamentos. Sobre um dos filamentos dessa molécula de DNA, começam a se colocar filamentos complementares de RNA. Como os nucleotídeos de RNA não possuem timina sobre os nucleotídeos de adenina do DNA, colocam-se nucleotídeos de RNA com uracila. Os nucleotídeos de RNA são unidos, formando um filamento.




No final do processo, o filamento de nucleotídeos de RNA se desprende na forma de uma longa molécula de RNA-mensageiro. Os dois filamentos da molécula de DNA voltam a se unir.

b) RNA transportador (RNAt): também pode ser chamado RNA de transferência ou RNA solúvel. Suas moléculas também são formadas por um único filamento, mas com apenas de 80 a 100 nucleotídeos. Esse filamento único se dobra sobre si mesmo, assumindo o aspecto de "folhas de trevo".

Todas as moléculas de RNAt conhecidas são muito semelhantes. Há pouco mais de 50 tipos de RNAt, cada um correspondente a uma seqüência de bases do RNA mensageiro.

As funções do RNA transportador são colocar cada aminoácido em sua posição correta sobre a molécula de RNA mensageiro, e estabelecer ligações peptídicas entre esses aminoácidos, durante a síntese de proteínas.

c) RNA ribossômico (RNAr): é formado a partir de regiões específicas de alguns cromossomos, chamadas regiões organizadoras de nucléolo. Trata- se do tipo de RNA encontrado em maior quantidade, nas células, e um dos componentes estruturais dos ribossomos, juntamente com proteínas.

ÁCIDOS NUCLÉICOS - Apresentação - As Bases Nitrogenadas - O Açúcar - O Grupo Fosfato - Genética - Biologia - Trabalho Escolar - Trabalhos Escolares

OS ÁCIDOS NUCLÉICOS

1. Apresentação

Os ácidos nucléicos são responsáveis pelo controle de todas as atividades celulares e pela manutenção da estrutura das células, além de estarem relacionados com os mecanismos de hereditariedade, isso é, com a capacidade que as células e os seres vivos têm de transmitirem as suas características para os descendentes. Nos seres vivos, há dois tipos de ácidos nucléicos: o ácido desoxirribonucléico (DNA ou ADN) e o ácido ribonucléico (RNA ou ARN), que apresentam papéis distintos. O DNA é encontrado nos cromossomos, dirige a síntese de proteínas e, desta forma, controla as atividades metabólicas e a arquitetura das células e dos seres vivos como um todo. O RNA recebe as informações contidas nas moléculas de DNA e as transfere para os ribossomos, onde as enzimas e outras proteínas são produzidas.

Polímeros são macromoléculas formadas pela união de várias (poli) unidades (meros = partes). Polissacarídeos são polímeros de monossacarídeos e proteínas são polímeros de aminoácidos.Trata-se das maiores moléculas orgânicas conhecidas e também são biopolímeros, como os polissacarídeos e as proteínas, embora muito maiores. Os ácidos nucléicos são polímeros de unidades complexas chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é um grupamento molecular formado por três subunidades: uma base nitrogenada, um açúcar com cinco átomos de carbono e um grupamento fosfato, que serão analisadas separadamente.

A - As Bases Nitrogenadas

São moléculas que possuem estrutura em anel, no qual alternam-se átomos de carbono e de nitrogênio. Classificam-se em dois grupos: as bases púricas, cujo componente central da molécula possui dois anéis, e as bases pirimídicas, que contêm apenas um anel central. As bases púricas são a adenina e a guanina. A citosina, a timina e a uracila (ou uracil) são as bases pirimídicas.






Nas moléculas do DNA, são encontradas apenas a adenina, a guanina, a citosina e a timina. Não há uracila nas moléculas desse ácido nucléico. Nas moléculas do outro ácido nucléico, o RNA, estão presentes a adenina, a guanina, a citosina e a uracila, mas não existe timina.

B - O Açúcar

O açúcar que entra na constituição dos nucleotídeos dos ácidos nucléicos é uma pentose, ou seja, um monossacarídeo com 5 átomos de carbono na molécula. Há duas pentoses que são encontradas nos ácidos nucléicos: a ribose (C5H10O5) e a desoxirribose (C5H10O4). A ribose é encontrada nos nucleotídeos de RNA, enquanto a desoxirribose é a pentose dos nucleotídeos de DNA.

C - O Grupo Fosfato

O grupo fosfato se origina do ácido fosfórico (H3PO4), por remoção dos seus átomos de hidrogênio. É o mesmo nos nucleotídeos de DNA e de RNA.

Em ambos os ácidos nucléicos, as ligações entre os nucleotídeos sempre acontecem da mesma maneira. O grupo fosfato de um nucleotídeo se liga à penteose de um outro nucleotídeo, com a saída de uma molécula de água. O grupo fosfato desse outro nucleotídeo pode, então, ligar-se à penteose de um terceiro nucleotídeo e assim sucessivamente, de tal forma que os nucleotídeos vão se enfileirando.

Quando diversos nucleotídeos se ligam uns aos outros, formam-se longos filamentos. Podemos observar, no esquema acima, que o filamento é formado pelo encadeamento de fosfatos e penteoses, e as bases nitrogenadas ficam "penduradas"a esse filamento.

MATERIAL GENÉTICO E O CONTROLE CELULAR - Genética - Biologia - Trabalho Escolar - Trabalhos Escolares

O MATERIAL GENÉTICO E O CONTROLE CELULAR

1. A Passagem de Informações

As informações genéticas que comandam toda a atividade e determinam a estrutura celular, além de transmitir as características hereditárias, estão contidas nas moléculas de DNA, localizadas nos cromossomos presentes no núcleo das células.

O controle metabólico exercido pelo DNA passa pela produção de proteínas específicas, inclusive das enzimas, que atuam como catalisadores. Determinando a produção de uma certa enzima, o DNA está, na verdade, determinando a ocorrência da reação química que ela catalisa.

Como todas as características fenotípicas passam pela atividade de uma determinada enzima, podemos dizer que o DNA, controlando a produção de uma enzima, está controlando a característica que a ela se associa.

O segmento de DNA capaz de comandar a produção de uma proteína é chamado gene. Portanto:

 

1 gene ====> 1 enzima ====> 1 característica

 

No processo da transcrição, um filamento de DNA serve de molde para a formação de um filamento de RNA mensageiro, que possui uma seqüência de nucleotídeos complementar à cadeia de DNA que o originou. Por exemplo, consideremos a seguinte molécula de DNA:

 

 

Consideremos que a transcrição usará como molde o filamento 2, dessa molécula de DNA.

 

 

 

 

Observe que a seqüência de nucleotídeos dessa molécula de RNA mensageiro não é igual à seqüência do DNA que a originou, mas é complementar a ela.

A transcrição das informações do DNA para o RNA mensageiro acontece no núcleo das células, em um processo catalisado pela enzima RNA-polimerase. Depois de transcrito, o RNA mensageiro atravessa a carioteca e passa para o citoplasma, onde as informações que ele contém serão decifradas pelos ribossomos, organóides citoplasmáticos responsáveis pela produção das proteínas. A seqüência de nucleotídeos do RNA mensageiro determina a ordem na qual os aminoácidos vão se unir, através de ligações peptídicas, na formação de uma molécula de proteína. A molécula do RNA mensageiro pode ser vista como uma "receita" escrita com um alfabeto de apenas quatro letras: A, U, C e G.

A = adenina-ribonucleotídeo

U = uracila-ribonucleotídeo

C = citosina-ribonucleotídeo

G = guanina-ribonucleotídeo

 

Com essas quatro letras, são escritos os códigos que representam cada um dos 20 aminoácidos que participam da estrutura das proteínas. O código empregado nessa linguagem é conhecido como código genético.

Dispondo de um alfabeto de 23 letras, que podem ser arranjadas nas mais diferentes seqüências e quantidades, podemos formar uma quantidade infinita de palavras. Entretanto, o código genético é escrito com um alfabeto bastante limitado, de apenas quatro letras. Com essas quatro letras, ele deve ser capaz de representar os 20 aminoácidos. Se, no código genético, cada palavra usada para representar um aminoácido fosse escrita com apenas uma letra, apenas quatro palavras poderiam ser escritas: A, U, C e G. Essa quantidade permitiria codificar apenas quatro dos 20 aminoácidos.

Caso um aminoácido fosse representado por palavras de duas letras, haveria 16 palavras possíveis:

 

AA AU AC AG

UA UU UC UG

CA CU CC CG

GA GU GC GG

 

Conclui-se, então, que cada aminoácido deveria ser representado, na molécula do RNA mensageiro, por uma palavra de pelo menos três letras, o que resultaria em 64 combinações possíveis, quantidade mais que suficiente para codificar os 20 aminoácidos. Os trabalhos do pesquisador H. G. Khorana demonstraram que cada aminoácido é codificado não por três ou mais nucleotídeos, no RNA mensageiro, mas sempre por três nucleotídeos. Dessa forma, quando o ribossomo decifra a molécula do RNA mensageiro e produz uma proteína, a leitura é feita de três em três nucleotídeos.

 

2. Os Ribossomos

Esses organóides estão presentes em todas as células vivas, procarióticas ou eucarióticas. Nas eucarióticas, eles podem ser encontrados aderidos nas membranas do retículo endoplasmático ou na face citoplasmática do envoltório nuclear, podem estar soltos no citoplasma ou enfileirados, formando os polissomos.

Os ribossomos são formados pela união de duas subunidades, uma um pouco menor que a outra. Ambas são constituídas por RNA ribossômico e por proteínas. Algumas dessas proteínas têm função enzimática, e permitem a ligação dos aminoácidos que irão formar a proteína que vai ser sintetizada.

O RNA ribossômico representa cerca de 80% de todo o RNA celular. Também é encontrado em grande quantidade nos nucléolos, que se desintegram durante a divisão celular e cujo RNA ribossômico é empregado na formação de ribossomos que a célula em divisão distribui entre as células-filhas.

SÍNTESE DE PROTEÍNAS - Genética - Biologia - Trabalho Escolar - Trabalhos Escolares

A SÍNTESE DE PROTEÍNAS

1. A Fábrica em Funcionamento

A molécula de RNA mensageiro, produzida no núcleo transcrevendo a seqüência de nucleotídeos de um filamento de DNA, dirige-se para o citoplasma. Já dissemos, anteriormente, que, na molécula de RNA mensageiro, cada seqüência de três nucleotídeos codifica um aminoácido. No DNA, cada trinca de nucleotídeos se chama triplete. Na molécula de RNA mensageiro, cada trinca é um códon. Dessa forma, uma proteína formada por 100 aminoácidos tem a sua produção comandada por uma molécula de RNA mensageiro com 300 nucleotídeos, ou seja, 100 códons.

No citoplasma, um ribossomo se liga no início da molécula do RNA mensageiro, dando início à tradução. Os ribossomos deslocam-se ao longo do filamento de RNA mensageiro como um trem andando sobre o trilho. A cada seqüência de três nucleotídeos (um códon, portanto), uma molécula de RNA transportador, carregando um aminoácido, liga-se momentaneamente ao códon. A ligação acontece porque o RNA transportador possui, na extremidade oposta àquela que se liga ao aminoácido, uma seqüência de três nucleotídeos complementares ao códon. Essa seqüência é o anticódon.

No exemplo mostrado no desenho ao lado, quando o códon AUC é traduzido pelo ribossomo, o RNA transportador com o anticódon UAG se liga ao códon, trazendo o aminoácido correspondente (no caso, o aminoácido isoleucina).

Depois da leitura do primeiro códon, o ribossomo se desloca no filamento de RNA mensageiro e processa a leitura do segundo códon. Um outro RNA transportador se liga a esse códon, trazendo mais um aminoácido.

Por ação da enzima peptidil-transferase, presente no ribossomo, os aminoácidos recém-chegados vão se ligando aos que já estavam juntos do ribossomo, através de ligações peptídicas.

À medida que os códons vão sendo percorridos pelo ribossomo e traduzidos, outros aminoácidos vão se ligando, até formar a proteína inteira. Como vários ribossomos podem se deslocar simultaneamente pela mesma molécula de RNA mensageiro, várias moléculas de proteínas são produzidas ao mesmo tempo. A seqüência na qual os aminoácidos se ligam uns aos outros reflete fielmente a seqüência de nucleotídeos da molécula de RNA mensageiro e, por conseguinte, a seqüência de nucleotídeos do DNA.

Todos os ribossomos alinhados estão "lendo" a mesma receita, e o resultado são moléculas de proteínas extamente iguais.

Cada aminoácido tem, pelo menos, um RNA transportador correspondente e específico. Como existem 20 aminoácidos, deve haver pelo menos 20 moléculas de RNA transportador diferentes.

A entrada dos ribossomos no filamento de RNA mensageiro acontece sempre pela mesma extremidade, impedindo que as informações sejam lidas de trás para frente ou pela metade.

Concluindo, chamamos de tradução ao processo de produção de uma proteína pelo ribossomo, com base na informação codificada em uma molécula de RNA mensageiro.

TERMOS GENÉTICOS - Genética - Biologia - Trabalho Escolar - Trabalhos Escolares

TERMOS GENÉTICOS


1. As "Ferramentas" da Genética

Cada área do conhecimento humano, inclusive os diversos segmentos das ciências biológicas, emprega determinadas "ferramentas de trabalho", e dentre elas algumas regras de nomenclatura padronizadas.

Em genética, algumas expressões são bastante empregadas, e é muito importante que tomemos contato e nos familiarizemos com elas.

A seguir, passaremos a listar algumas dessas principais expressões. Outras mais surgirão, ao longo do curso de genética, e serão explicadas oportunamente.

2. Autofecundação

É a fecundação entre gametas masculino e feminino originados por um só ancestral. Entre os vegetais, é muito freqüente, pois habitualmente coexistem o sistema reprodutor masculino e o feminino em uma mesma flor.

Nos animais, a autofecundação não é tão comum. Mesmo as espécies dotadas de sistemas reprodutores masculinos e femininos em um mesmo indivíduo, como as minhocas, necessitam de dois animais para que aconteça a fecundação. Esses animais dotados de ambos os sistemas reprodutores são chamados hermafroditas. Os que realizam a autofecundação, como as tênias, parasitas intestinais do homem, são os hermafroditas monóicos.

3. Fecundação Cruzada

É a que ocorre entre gametas originários de dois indivíduos diferentes, de sexos diferentes ou não. Nas espécies com sexos separados, a fecundação cruzada é a única forma possível de fecundação.

As minhocas, já citadas anteriormente, mesmo sendo hermafroditas não realizam a autofecundação. Os gametas masculinos de um animal fecundam os gametas femininos de outro animal, e vice-versa. São hermafroditas dióicos.

4. Caráter ou Aspecto

É a denominação empregada para designar qualquer característica de um ser vivo que pode ser observada ou detectada de alguma forma, e que permite distinguir indivíduos de uma mesma espécie ou de espécies diferentes.

Nos vegetais, são exemplos de caráter: a cor das flores, a posição das flores ao longo dos ramos, a cor dos frutos, o sabor dos frutos, etc. Nos animais, podemos citar a cor da plumagem ou da pelagem, a estatura, o tipo sangüíneo, etc.

A descrição de um caráter, para um determinado organismo, constitui o seu fenótipo. Assim, dizer que uma planta possui flores brancas ou que um animal tem pêlos longos são exemplos de fenótipos.

5. Cromossomos

Cada um dos filamentos de cromatina presentes nas células. Nos eucariontes, os cromossomos são formados por DNA e por proteínas, e estão no interior do núcleo individualizado, delimitado pela carioteca. Nos procariontes, os cromossomos são, geralmente, circulares. Se constituem exclusivamente de DNA.

Quando comparamos células masculinas com células femininas, geralmente podemos destacar um par de cromossomos cujos componentes são diferentes, nos machos e nas fêmeas. Nos homens, existe um par de cromossomos XY. Nas mulheres, o par é XX. Esses cromossomos que diferenciam uma célula masculina de uma célula feminina são os cromossomos sexuais ou alossomos. Os demais cromossomos, pares idênticos nas células masculinas e femininas, são cromossomos autossomos.

Nas células diplóides, com quantidade 2n de cromossomos, eles existem aos pares, isso é, sempre existem dois cromossomos de mesmo tamanho, mesma forma, mesma classificação quanto à posição dos centrômeros, etc. São os cromossomos homólogos.

Cada segmento do cromossomo capaz de determinar a produção de uma proteína e, portanto, capaz de controlar uma característica morfológica ou funcional do indivíduo é conhecido por gene. Assim sendo, podemos definir geneticamente um cromossomo como "uma seqüência linear de genes". O local ocupado pelo gene no cromossomo é o locus gênico (o plural de locus é loci).

Quando um gene está localizado em um dos cromossomos autossômicos, ele é chamado gene autossômico.

6. Genes Alelos

Em um mesmo par de cromossomos homólogos, os genes localizados em posições correspondentes são genes alelos ou alelomorfos. Atuam sempre sobre o mesmo caráter. Por exemplo: se um gene determina a cor dos olhos, em uma espécie animal, o seu alelo também atua sobre a cor dos olhos.

Genes alelos diferentes surgem uns dos outros graças à ocorrência de mutações gênicas, pequenas alterações na seqüência de bases das suas moléculas de DNA. Dessa forma, existem diversas alternativas de ocupação de um mesmo locus.

Eventualmente, um gene pode impedir a manifestação de um ou mais de seus alelos. O gene capaz de impedir a manifestação dos seus alelos é conhecido por gene dominante. O que tem o seu efeito bloqueado por um alelo dominante é chamado gene recessivo.

7. Genótipo

Consiste na representação do patrimônio hereditário ou genético de um indivíduo. Quando um indivíduo possui dois genes alelos iguais, ele é chamado homozigoto ou puro.

Se, em um certo locus gênico, os genes alelos são diferentes, o indivíduo é heterozigoto ou híbrido. Ainda sobre os homozigotos, quando o indivíduo tem dois genes alelos iguais, dominantes, ele é homozigoto dominante. Se ambos os seus alelos forem recessivos, ele é homozigoto recessivo.

Para facilitar a representação do genótipo de um indivíduo, geralmente se empregam letras para indicar os genes, habitualmente, se escolhe para representar um determinado caráter a inicial do aspecto recessivo. Vejamos um exemplo. Imagine que, em uma espécie vegetal existam dois genes alelos que controlam a cor das flores. O alelo dominante determina o surgimento de flores vermelhas, enquanto o seu alelo recessivo determina flores brancas. Como flor branca é o aspecto recessivo, vamos escolher, para representar esse par de genes alelos, a letra a.

O gene dominante, no caso o que determina flores vermelhas, é indicado pela letra maiúscula (A), e o alelo recessivo pela letra minúscula (a).

Os genótipos possíveis seriam esses:



AA - homozigoto dominante

Aa - heterozigoto

aa - homozigoto recessivo



Uma outra forma de se distinguir o gene dominante do recessivo é representálo por uma letra seguida do sinal +. Usando o mesmo exemplo de cor das floras, o gene dominante seria designado por a+, e o gene recessivo por a.

Essas regras de representação de genes não são obrigatórias, mas são geralmente usadas. Apesar disso, é sempre conveniente que se faça uma legenda, indicando os símbolos que estão sendo empregados para se representar os pares de alelos

A forma de manifestação de um aspecto depende da interação entre fatores genéticos e influências ambientais. Algumas características sofrem mais influência ambiental, outras menos ou nenhuma influência. Podemos representar essa interação da seguinte forma:

FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE

As mais intensas ações ambientais podem chegar a determinar o aparecimento de um fenótipo totalmente distinto daquele correspondente ao genótipo do indivíduo, a ponto de fazê-lo "imitar" o aspecto condicionado por um genótipo diferente. Os indivíduos que, por força de influência ambiental, exibem um fenótipo correspondente a um genótipo diferente do seu são chamados fenocópias.

Vejamos um exemplo: na espécie humana, há genes que determinam a cor clara dos cabelos. Se uma pessoa morena tingir os seus cabelos, poderá imitar o fenótipo correspondente a um genótipo distinto do seu. Trata-se de uma fenocópia.

8. Linhagem

Dentro de uma espécie, o conjunto de indivíduos que apresentam o mesmo genótipo ou o mesmo fenótipo constituem linhagens ou variedades. Portanto, existem linhagens genotípicas (conjuntos de indivíduos com o mesmo genótipo) e linhagens fenotípicas (conjunto de indivíduos com o mesmo fenótipo). Podemos, ainda, dizer classes genotípicas e classes fenotípicas.

Dentro de uma linhagem genotípica, todos os indivíduos devem apresentar o mesmo fenótipo, ressalvando-se as influências ambientais. Já dentro de uma linhagem fenotípica, podem ser encontrados indivíduos com genótipos diferentes.

Consideremos uma espécie animal onde um gene dominante M condiciona pelagem branca, e seu alelo recessivo determina pelagem marrom. Podem ser encontrados indivíduos com os seguintes genótipos e fenótipos:



MM - pelagem branca

Mm - pelagem branca

mm - pelagem marrom



Nessa espécie, existem três classes genotípicas: indivíduos de genótipo MM, indivíduos de genótipo Mm e indivíduos de genótipo mm. Observe que, dentro de uma certa classe genotípica, todos os indivíduos possuem o mesmo fenótipo.

São duas as classes fenotípicas: animais de pelagem branca e indivíduos de pelagem marrom. Dentre os animais de pelagem marrom, todos possuem genótipo mm. Todavia, dentre aqueles de pelagem branca, há indivíduos de genótipos MM e indivíduos de genótipo Mm. Fenotipicamente, não há como distinguir um indivíduo MM de um indivíduo Mm.

Chamamos de fenótipo selvagem o fenótipo encontrado mais freqüentemente na natureza. Geralmente, o fenótipo selvagem é o determinado por genes dominantes, embora haja inúmeras exceções. Na espécie humana, por exemplo, o sangue tipo O é o mais freqüente em muitas populações, embora seja condicionado por um gene recessivo.